La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula de manera adecuada. Esto puede causar hemorragias tanto espontáneas como después de una operación o de tener una lesión. La sangre contiene muchas proteínas, llamadas factores de la coagulación, que ayudan a detener la hemorragia.

¿Qué enfermedad tiene que ver con la mala coagulación de la sangre?

La enfermedad de Von Willebrand es un trastorno sanguíneo en el que la sangre no coagula adecuadamente. La sangre contiene muchas proteínas que ayudan a que el cuerpo pare de sangrar. Una de estas proteínas se llama factor de Von Willebrand. En las personas con la enfermedad de Von Willebrand, el nivel del factor de Von Willebrand es bajo, o esta proteína no funciona como debería.

1. Normalmente, cuando una persona se lastima y empieza a sangrar, el factor de Von Willebrand en la sangre se adhiere a pequeñas células sanguíneas, llamadas plaquetas, y las ayuda a aglutinarse, como un pegamento, para formar un coágulo en el sitio de la lesión y detener el sangrado.
2. Cuando una persona tiene la enfermedad de Von Willebrand, dado que el factor de Von Willebrand no funciona del modo que debería, el coágulo podría llevar más tiempo en formarse o no formarse como tendría que hacerlo, y el sangrado podría demorarse más en parar.

Esto puede llevar a un sangrado abundante, difícil de detener. Aunque es raro, el sangrado puede ser lo suficientemente grave como para dañar las articulaciones o los órganos internos, o incluso poner la vida en peligro.

¿Cómo se llama cuando no puedes coagula la sangre?

Descripción general – La hemofilia es un trastorno poco frecuente en el que la sangre no coagula de la forma habitual porque no tiene suficientes proteínas de coagulación (factores de coagulación). Si tienes hemofilia, posiblemente sangres durante más tiempo después de sufrir una lesión de lo que lo harías si la sangre coagulara de manera adecuada.

• Los pequeños cortes no suelen ser un gran problema.
• Si tienes una forma grave de la afección, la principal preocupación es el sangrado dentro del cuerpo, especialmente en las rodillas, los tobillos y los codos.
• El sangrado interno puede dañar los órganos y los tejidos, y puede poner en riesgo la vida.

La hemofilia es casi siempre un trastorno genético. El tratamiento incluye el reemplazo regular del factor de coagulación específico que está reducido. También se utilizan terapias más nuevas que no contienen factores de coagulación.

¿Cuánto tiempo puede vivir una persona con hemofilia?

El tratamiento de la hemofilia ha cambiado mucho en los últimos 50 años; hoy, quienes la padecen pueden vivir plenamente. Y los nuevos tratamientos podrían ser revolucionarios. Hace un siglo, la esperanza de vida promedio de alguien que padecía el trastorno hemorrágico llamado hemofilia era de solo 13 años.

• Incluso entrados los años 60, la expectativa de vida de un paciente hemofílico era de apenas 30 años.
• Hoy en día, un niño que padece esta enfermedad puede vivir una vida larga y activa.
• Los avances logrados en los tratamientos de la hemofilia en los últimos 50 años han transformado por completo las vidas de quienes la padecen.

Lo que antes era una condena a muerte hereditaria se ha vuelto una enfermedad que puede tratarse con éxito en el hogar. ¿Y qué pasará en el futuro? Las técnicas genéticas de vanguardia podrían tener el potencial para dar el paso siguiente y ofrecer un solo tratamiento para lo que hasta ahora ha sido una carga para toda la vida.

¿Qué tan grave es la hemofilia?

¿Qué es la hemofilia? – La hemofilia es un problema de la coagulación raro en el que la sangre no coagula como debería. Esto puede causar problemas de sangrado excesivo después de una lesión o cirugía. También puede tener sangrado repentino dentro del cuerpo, como en sus articulaciones, músculos y órganos.

Su sangre contiene muchas proteínas llamadas factores de coagulación que pueden ayudar a formar coágulos para detener el sangrado. Las personas con hemofilia tienen niveles bajos de uno de estos factores, generalmente el factor VIII (8) o el factor IX (9). La gravedad de la hemofilia depende de la cantidad de factor en la sangre.

Cuanto más baja sea la cantidad del factor, más probable es que se produzca una hemorragia y que esto cause problemas de salud graves.

¿Qué causa los problemas de coagulación?

Recursos de temas Los trastornos de la coagulación sanguínea son disfunciones en la capacidad del organismo para controlar la formación de coágulos sanguíneos. Estas disfunciones pueden provocar

Demasiada coagulación, lo que lleva a la aparición de coágulos sanguíneos (trombosis)

Sistema de coagulación sanguínea

Los trastornos de la coagulación se producen cuando el organismo es incapaz de producir cantidades suficientes de las proteínas que se necesitan para facilitar la coagulación de la sangre y la detención de la hemorragia. Estas proteínas se llaman factores de coagulación.

Hereditarios Resultado de algún otro trastorno

Los trastornos de la coagulación hereditarios más frecuentes son Las causas primarias de los trastornos de la coagulación desarrollados como resultado de otro trastorno son El recuento del número de plaquetas Plaquetas (trombocitos) Los principales componentes de la sangre son Plasma Glóbulos rojos (eritrocitos) Glóbulos blancos (leucocitos) Plaquetas (trombocitos) obtenga más información es una medida que se obtiene de forma habitual en los análisis y que indica la capacidad del cuerpo para detener el sangrado. Con menor frecuencia, los médicos evalúan el buen funcionamiento de las plaquetas. Otras pruebas miden la función global y coordinada de las numerosas proteínas que se requieren para la coagulación normal de la sangre (factores de coagulación). Copyright © 2022 Merck & Co., Inc., Rahway, NJ, USA y sus empresas asociadas. Todos los derechos reservados.

¿Qué pasa cuando una persona tiene la sangre muy líquida?

La concentración de sangre en el torrente sanguíneo puede alterarse por deshidratación u otras enfermedades. Estar alerta es necesario. (Artículo publicado originalmente en La Revista el 20 de enero del 2013) En todos los cuentos de hadas o en el imaginario popular se menciona que los príncipes tienen sangre azul.

1. Pero en el mundo real está claro que es roja.
2. Tampoco es tan líquida como el agua o tan viscosa como el aceite, pero sí puede en algunas personas estar un poco más concentrada por lo que puede lucir más oscura Según la doctora Inés Reyes Peña, especialista en hematología y oncología, la sangre está compuesta por una parte líquida llamada plasma, que contiene agua, sales y proteínas, y por una sólida formada por glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas.

Los rojos son los responsables de si estamos o no anémicos y se encargan de transportar el oxígeno desde los pulmones hasta los tejidos y órganos. Los blancos, conocidos como leucocitos, combaten las infecciones y forman parte del sistema inmunológico de la defensa del cuerpo.

1. Mientras que las plaquetas ayudan a que la sangre coagule.
2. Cuando una persona tiene la sangre más concentrada, agrega Reyes, es porque está atravesando por un proceso de deshidratación (falta de líquido en el organismo) en casos de enfermedades pulmonares, cardiacas y malignas como la policitemia vera (incremento anormal en el número de células sanguíneas, principalmente de glóbulos rojos).

La deshidratación también hace que el volumen sanguíneo circulante (líquidos) disminuya y la cantidad de células aumente. De ahí que la sangre luzca más concentrada reflejándose, mediante pruebas de laboratorio, en los valores elevados de hemoglobina (proteína que existe en los glóbulos rojos encargada de transportar oxígeno).

En nuestro medio los valores normales de hemoglobina varían. Si se vive en la Costa, lo normal es que una mujer los tenga entre 12 y 12,5 g/dL, y el hombre, de 13 a 14,5 g/dL. Mientras que en la Sierra es un poco más alta porque los requerimientos de oxígeno son mayores: en la mujer hasta 14 g/dL y en el hombre hasta 16 g/dL.

Cuando alguien sobrepasa esos valores significa que la viscosidad de la sangre está aumentada y, especialmente en las personas inactivas, se eleva el riesgo de formar trombos (coágulos) en los vasos sanguíneos o en los pulmones. En el primer caso se denomina trombosis y en el segundo, embolia pulmonar.

1. Por lo tanto, puede causar infarto al miocardio (músculo del corazón) o un infarto cerebral que puede ser fatal.
2. Y si la sangre está muy fluida, dice la hematóloga Bella Maldonado, se debe a que no tiene una coagulación adecuada por falta de plaquetas o por deficiencia de factores de coagulación, lo cual tiene sus riesgos como el sangrado.

La concentración de sangre en el torrente sanguíneo puede alterarse por deshidratación u otras enfermedades. Estar alerta es necesario.

¿Qué es la hemofilia y que la provoca?

Es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una falta del factor de coagulación sanguínea VIII. Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre no se puede coagular apropiadamente para detener el sangrado. Cuando sangra, se lleva a cabo una serie de reacciones en el cuerpo para ayudar a formar los coágulos de sangre.

El proceso se llama cascada de la coagulación. Involucra a unas proteínas especiales llamadas factores de coagulación o coagulantes. Puede tener un mayor riesgo de sangrar en exceso si uno o más de estos factores faltan o no funcionan como deberían. El factor VIII (ocho) es uno de tales factores de coagulación.

La hemofilia A es el resultado de la incapacidad del cuerpo para producir suficiente factor VIII. La hemofilia A es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X.

Si el gen del factor VIII en uno de los cromosomas no funciona, el gen en el otro cromosoma puede hacer el trabajo de producir suficiente factor VIII. Los hombres tienen únicamente un cromosoma X. Si el gen del factor VIII falta en el cromosoma X de un niño, él tendrá hemofilia A. Por esta razón, la mayoría de las personas con hemofilia A son hombres.

Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor VIII, se considera una portadora, lo cual significa que puede transmitirles dicho gen defectuoso a sus hijos. Los hijos de tales mujeres tienen un 50% de probabilidad de padecer hemofilia A y las niñas tienen un 50% de probabilidad de ser portadoras.

Antecedentes familiares de sangradoSer hombre

La gravedad de los síntomas varía. El sangrado prolongado es el síntoma principal. A menudo, se observa por primera vez cuando un bebé es circuncidado. Otros problemas de sangrado se observan generalmente cuando el bebé comienza a gatear y caminar. Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior.

Sangrado en las articulaciones y el correspondiente dolor e hinchazón Sangre en la orina o en las heces Hematomas Sangrado en vías urinarias y digestivasSangrado nasalSangrado prolongado por heridas, extracciones dentales y cirugía Sangrado que empieza sin causa aparente

Si usted es la primera persona en la familia en tener un presunto trastorno hemorrágico, su proveedor de atención médica ordenará una serie de exámenes llamados estudio de coagulación. Una vez que se haya identificado una anomalía específica, otros miembros de la familia requerirán exámenes para diagnosticar el trastorno. Los exámenes de sangre para diagnosticar la hemofilia A incluyen:

Tiempo de protrombina Tiempo parcial de tromboplastina ( TPT ) Actividad del factor VIII en suero

El tratamiento incluye la reposición del factor de coagulación faltante.

¿Cómo saber si una persona es portadora de hemofilia?

Hay dos maneras de comprobar si una mujer es portadora de la hemofilia. La primera es comprobar el nivel de factor coagulante en su sangre. Las mujeres que llevan el gen de la hemofilia podrían tener un nivel más bajo de lo normal. Algunas portadoras pueden tener niveles de factor tan bajos que son suficientes para causarles problemas de sangrados.

1. El examen de la sangre que detecta el nivel de factor coagulante puede indicar en un 80% a 90% de las veces si la mujer es una portadora de la enfermedad.
2. Ya que los exámenes no son perfectos, también es necesario investigar el trasfondo médico de las familias que tienen historial de hemofilia.
3. El resultado de la prueba de sangre, así como la historia de la familia son las dos fuentes de información usadas para indicarle a una mujer las probabilidades de que sea portadora del gen de la hemofilia.

Este tipo de prueba no se realiza hace cuando una mujer se encuentra embarazada, lactando a un bebé, ni tomando pastillas contraceptivas. Todo esto puede afectar los resultados de la prueba. La segunda manera de detectar si una mujer es portadora es a través de una prueba del ADN.

• El ADN es la sustancia de la cual están formados los genes.
• Para realizar la prueba del ADN, se toma una muestra de ADN de la sangre de la mujer y se examina para detectar el gen de la hemofilia.
• Ambos, el resultado del examen de ADN y el historial médico familiar, se usan para encontrar las respuestas.

La prueba del ADN casi siempre es correcta. Se requiere obtener pequeñas muestras de sangre de un pariente con hemofilia, los padres de la persona a ser diagnosticada y, algunas veces, de los abuelos y los hermanos también. Los resultados de la prueba pueden tardar hasta tres meses.

hijas de hombres con hemofilia, madres que han dado a luz a más de un hijo con hemofilia, madres que tienen un hijo con hemofilia y otro pariente con hemofilia.

Cuando una madre tiene un sólo hijo con hemofilia y no existe historial de hemofilia en la familia, ella lo mismo puede ser o no portadora. Puede que haya ocurrido una mutación en el gen. Esa mutación pudo darse en la madre, en uno de sus antepasados, o en el hijo que nace con la hemofilia.

las hermanas de una persona con hemofilia, las tías, sobrinas, y primas de una persona con hemofilia (pero sólo aquéllas que pertenezcan a la parte materna de su familia).

¿Cuál es el tratamiento de la hemofilia?

Factor de la coagulación de la sangre – La mejor forma de tratar la hemofilia es reemplazar el factor de la coagulación faltante para que la sangre pueda coagular normalmente. Esto se realiza inyectando en una vena concentrados del factor de la coagulación fabricados comercialmente. Los dos tipos principales de concentrados de factor de la coagulación que hay son:

¿Cómo se cura la hemofilia en adultos?

Tratamiento – La mejor forma de tratar la hemofilia es mediante la reposición del factor de coagulación que falta, para que así la sangre se pueda coagular adecuadamente. Esto se hace mediante la infusión (por vía intravenosa) de concentrados del factor que se preparan comercialmente.

Las personas con hemofilia pueden aprender a hacerse estas infusiones por sí solas para poder detener los episodios hemorrágicos y, al hacerlas de forma regular (llamado profilaxis), pueden hasta prevenir la mayoría de esos episodios. La atención médica de buena calidad por parte de médicos y enfermeros que sepan mucho sobre este trastorno puede ayudar a prevenir algunos problemas graves.

Con frecuencia, la mejor opción para recibir atención médica es un centro de tratamiento integral para la hemofilia (HTC, por sus siglas en inglés). Un HTC no solamente proporciona atención médica para tratar todos los problemas relacionados con el trastorno, sino que además ofrece educación sobre la salud que ayuda a las personas con hemofilia a mantenerse sanas.

¿Que no puede hacer una persona con hemofilia?

Debe recomendarse a los pacientes evitar el uso de medicamentos que afectan la función plaquetaria, particularmente ácido acetilsalicílico (AAS) y medicamentos anti-inflamatorios no esteroides (AINE), excepto ciertos inhibidores COX-2. El uso analgésico de paracetamol/ acetaminofén constituye una alternativa segura.

¿Cómo se transmite la hemofilia?

Los siguientes ejemplos muestran cómo se hereda el gen de la hemofilia. Es importante tener en cuenta que la tercera parte de las personas con hemofilia no tienen antecedentes familiares de este trastorno.

1. En este ejemplo, la madre es la portadora del gen de la hemofilia y el padre no tiene hemofilia.
   • Existe un 50% de probabilidad de que cada hijo varón tenga hemofilia.
   • Existe un 50% de probabilidad de que cada hija sea portadora del gen de la hemofilia.
1. En este ejemplo, el padre tiene hemofilia y la madre no es portadora del gen de la hemofilia.
   • Todas las hijas serán portadoras del gen de la hemofilia.
   • Ninguno de los hijos tendrá hemofilia.
1. En este ejemplo, el padre no tiene hemofilia y la madre no es portadora del gen de la hemofilia.
   • Ninguno de los hijos (mujeres o varones) tendrá hemofilia ni será portador del gen.

¿Qué es la hemofilia en la mujer?

La hemofilia es causada por un defecto en uno de los genes encargados de decirle al cuerpo que fabrique los factores de la coagulación necesarios para formar un coágulo de sangre. Estos genes se localizan en el cromosoma X. Todos los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY) y todas las mujeres tienen dos cromosomas X (XX).

¿Cuáles son los síntomas de un coágulo de sangre?

Síntomas de la presencia de un coágulo – Es posible que se le haya formado un coágulo si ve o siente:

Una hinchazón nueva en un brazo o pierna. Enrojecimiento de la piel. Dolorimiento o dolor en su brazo o pierna. Un punto caliente en una pierna.

¡Importante! Si cree tener un coágulo, ¡llame a su médico o vaya inmediatamente a un servicio de emergencias! Los coágulos pueden ser peligrosos. Los que se forman en las venas de las piernas, brazos o ingles pueden desprenderse y desplazarse a otras partes del cuerpo, como serían los pulmones.

Dificultad para respirar. Dolor de pecho. Latidos cardiacos rápidos. Desmayos. Fiebre leve. Tos, con o sin sangre.

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¿Cómo saber si tengo una enfermedad en la sangre?

Diagnóstico de las enfermedades de la sangre – La prueba más común para detectar alteraciones de la sangre es la extracción de sangre con un hemograma completo, seguido de pruebas más exhaustivas en caso de resultados anormales, tales como recuento de reticulocitos, prueba de coagulación, medición de proteínas, examen de médula ósea y un número de pruebas específicas de las células sanguíneas.

¿Qué pruebas de laboratorio requiere un paciente con sospecha de trastorno de la coagulación?

Estudios de la coagulación –

Estudio de la hemostasia Estudio de la trombosis

Las principales pruebas para detectar una hemorragia en la que se sospecha alteración de la coagulación son:

Determinación de la cifra de plaquetas. Tiempo de protrombina. Tiempo de tromboplastina parcial.

Estas dos últimas pruebas detectan el tiempo que tarda en formase el coágulo de sangre en un tubo de ensayo. Un alargamiento de estos tiempos indicaría un trastorno en el mecanismo de coagulación que obligaría a profundizar en el estudio de los factores individuales implicados.

1. Dichas pruebas son también útiles para el control del tratamiento con fármacos anticoagulantes.
2. Para el análisis de una alteración de la coagulación que predisponga a la trombosis se requieren pruebas especiales en laboratorios de referencia en los que se pueda realizar estudio molecular de las proteínas de la coagulación.

La trombosis es la formación de un coágulo o trombo en el interior de un vaso sanguíneo que obstruye la circulación de la sangre. Las causas de trombosis pueden ser genéticas o adquiridas (cáncer, cirugía, traumatimos, etc). En la actualidad, existen pruebas de laboratorio que pueden identificar las causas genéticas y adquiridas de la trombosis.


Dantel González