¿Qué es la prueba de ADN fetal libre (prueba de cfDNA)? – La prueba de ADN fetal libre o prueba de cfDNA es un análisis de sangre para mujeres embarazadas. Durante el embarazo, parte del ADN del feto circula en el torrente sanguíneo de la madre. La prueba de cfDNA analiza este ADN para averiguar si el feto tiene más probabilidades de tener síndrome de Down u otro trastorno causado por una trisomía.

• Las personas normalmente tienen 46 cromosomas en cada célula, divididos en 23 pares
• Trisomía significa que uno de estos pares tiene una copia adicional de un cromosoma. El cromosoma sobrante altera el desarrollo del cuerpo y del cerebro
• En el síndrome de Down hay una copia adicional del cromosoma 21. También se lo conoce como trisomía 21. El síndrome de Down es el trastorno cromosómico más común en los Estados Unidos
• Otros trastornos de trisomía incluyen el síndrome de Edwards (trisomía 18), en el que hay una copia adicional del cromosoma 18; y el síndrome de Patau (trisomía 13), en el que hay una copia adicional del cromosoma 13. Estos trastornos son poco comunes pero más graves que el síndrome de Down. La mayoría de los bebés con trisomía 18 o trisomía 13 mueren en el primer año de vida

La prueba de cfDNA tiene muy poco riesgo para usted y su bebé, pero no determina con certeza si el bebé tiene un trastorno cromosómico. El médico o profesional de la salud necesita otras pruebas para confirmar o descartar un diagnóstico. Nombres alternativos: prueba de ADN fetal extracelular, prueba de ADNfe, prueba prenatal no invasiva

¿Qué tan fiable es ADN fetal en sangre materna?

Resultados del ADN Fetal en sangre materna – Los resultados del ADN en sangre materna son muy fiables. A pesar de ello, hemos de saber que los test basados en este análisis tienen una tasa de detección de anomalías cromosómicas del 99%, con una tasa de falsos positivos.

Es decir alertan de manera innecesaria, menor del 0,1%. Sin embargo, cuando es positiva la prueba, siempre tendremos que realizar una prueba invasiva, ya sea una amniocentesis o biopsia corial, para confirmar el resultado. El ADN fetal no da por el momento un diagnóstico definitivo. Es necesario confirmar la sospecha posteriormente.

En el Instituto Dra. Gómez Roig, disponemos de un equipo de especialistas que te ayudaran a entender cuándo y en que consiste el diagnóstico prenatal, el ADN fetal en sangre materna, y el control del embarazo. No dudes en consultar en caso de dudas o necesidad.

¿Qué fiabilidad tiene el ADN fetal?

El Test Prenatal No Invasivo o Test de ADN fetal en sangre materna analiza las principales alteraciones cromosómicas del feto con una elevada fiabilidad – En casi 1 de cada 100 nacimientos se presenta una alteración cromosómica. Por ello, existen distintas pruebas genéticas dirigidas a identificar estos defectos durante la gestación, pues pueden afectar gravemente al feto.

Estas pruebas pueden clasificarse en invasivas (como la biopsia de vellosidades coriales o la amniocentesis) o no invasivas (como el cribado combinado o el Test de ADN fetal). La principal diferencia entre estos dos tipos de pruebas prenatales es que las pruebas invasivas llevan asociadas un riesgo aumentado de pérdida fetal (alrededor del 0,3-2%) pero son técnicas diagnósticas, mientras que las no invasivas son seguras para el feto pero son pruebas de cribado, es decir, la tasa de detección no llega a ser del 100%.

Entre las pruebas no invasivas, desde hace años se realiza a todas las gestantes el denominado cribado combinado o screening bioquímico del primer trimestre, Este test se realiza alrededor de la semana 12 de gestación y tiene una tasa de detección en torno al 85%.

Para realizar esta prueba se determinan los niveles de dos hormonas asociadas al embarazo (PAPP-A y hCG) en una muestra de sangre materna. Los valores de estos niveles, junto con la edad materna y la medida de la translucencia nucal determinada por ecografía, se introducen en un programa estadístico que realiza un cálculo de riesgo de que el feto presente alguna de las principales alteraciones cromosómicas (trisomía 21, trisomía 18 y trisomía 13).

Este índice de riesgo se clasifica en bajo riesgo (inferior a 1/1000), riesgo intermedio (entre 1/1000 y 1/250) y alto riesgo (superior a 1/250). Hasta hace poco tiempo, en los dos últimos casos se recomendaba recurrir a una prueba invasiva para confirmar el resultado.

Sin embargo, gracias a la aparición del Test de ADN fetal en los últimos años, con una mayor fiabilidad que el cribado combinado, actualmente es posible evitar pruebas invasivas en determinados casos. En el Test Prenatal no Invasivo (TPNI) o Test de ADN fetal se estudia directamente el ADN del feto que se libera al torrente sanguíneo materno a través de la placenta.

Del mismo modo que el cribado combinado, el objetivo del TPNI es determinar el riesgo de que el bebé presente las alteraciones cromosómicas más frecuentes, es decir, trisomía 21 (síndrome de Down), trisomía 18 (síndrome de Edwards), trisomía 13 (síndrome de Patau).

1. No obstante, la principal diferencia con el cribado combinado es que la tasa de detección del TPNI es superior al 99%, ya que se analiza directamente el ADN fetal.
2. Esta prueba se puede realizar a partir de la semana 10 de gestación mediante una extracción de sangre materna, sin conllevar riesgo ni para el feto ni para la madre.

Además, permite analizar alteraciones de los cromosomas sexuales, conocer el sexo fetal y estudiar otras alteraciones cromosómicas graves pero mucho menos frecuentes.

¿Cuándo hacer ADN fetal en sangre materna?

La gran ventaja: no se invade el útero materno – Actualmente, las anomalías cromosómicas se pueden diagnosticar con otras pruebas como la cordocentesis, la biopsia corial o la amniocentesis. Pero estas pruebas siempre conllevan un riesgo de aborto, ya que hay que introducir una larga aguja dentro del útero materno para obtener una muestra de la sangre fetal de la placenta o de líquido amniótico.

• Sin embargo con esta nueva prueba es que se puede detectar los problemas cromosómicas más frecuentes con un sencillo análisis de sangre materna, sin poner en peligro la gestación ni la vida del feto.
• La detección de ADN fetal en sangre materna puede hacerla en la semana 10 del embarazo, cuando aún en la ecografía apenas se determinan característica fetal y el embrión mide algo más de un centímetro.

Los resultados tardan unos 15 días.

¿Cómo se ve un bebé con síndrome de Down en la ecografía?

Prueba de detección prenatal del síndrome de Down – Existen varias opciones de pruebas de detección del síndrome de Down. Estas son:

• Un análisis de sangre y una prueba de ultrasonido durante el primer trimestre del embarazo. Este es el enfoque de detección más aceptado durante el primer trimestre. El análisis de sangre le permite al profesional de la salud detectar la presencia de “marcadores”, como determinadas proteínas, en la sangre de la madre que podrían sugerir una mayor probabilidad de que el bebé tenga el síndrome de Down.2 Luego, el profesional de la salud realiza una prueba de ultrasonido que utiliza ondas sonoras de alta frecuencia, para obtener imágenes del feto. El ultrasonido puede detectar fluido en la nuca del feto, lo que a veces indica la presencia del síndrome de Down. Esta prueba de ultrasonido se llama translucencia nucal. Durante el primer trimestre, este método combinado resulta más eficiente en cuanto a las tasas de detección que los métodos utilizados durante el segundo trimestre.3
• Análisis de sangre durante el segundo trimestre de embarazo. Como en el primer trimestre, un análisis de sangre permite al profesional de la salud detectar la presencia de marcadores en la sangre de la madre. La prueba de detección triple analiza los niveles de tres marcadores distintos; la prueba de detección cuádruple analiza los niveles de cuatro marcadores distintos.3, 4
• Prueba combinada (a veces llamada prueba integrada). Este enfoque utiliza un análisis de sangre y una prueba de ultrasonido durante el primer trimestre junto con un análisis de sangre en el segundo trimestre. Los profesionales de la salud luego combinan todos los resultados para obtener un puntaje de riesgo de síndrome de Down.2

Si una mujer está embarazada de mellizos o trillizos, el análisis de sangre no será tan confiable porque las sustancias de un feto con síndrome de Down serían más difíciles de detectar.2, 3

¿Cuándo hacer un test de ADN fetal?

La prueba del ADN fetal es una prueba que se realiza a partir de la décima semana de gestación (aunque se aconseja hacerla alrededor de la duodécima semana, después de haber obtenido la evaluación de la translucencia nucal) con el fin de evaluar el riesgo de que el feto padezca anomalías cromosómicas, como la trisomía

¿Qué test de ADN fetal es mejor?

Los test de ADN libre en sangre son las pruebas prenatales no invasivas más completas que existen. Detectan la presencia de anomalías de los 22 pares de cromosomas (autosomas) y las más comunes generadas por los cromosomas sexuales (X e Y).

¿Qué pruebas se hacen para detectar anomalías genéticas en el feto?

Detección de anomalías antes del nacimiento – La amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas se utilizan para detectar anomalías en el feto. Durante ambos procedimientos se usa la ecografía como guía. En la biopsia de vellosidades coriónicas se extrae una muestra de las mismas (parte de la placenta) mediante dos métodos.

En el método transcervical, el médico introduce un catéter (un tubo fino y flexible) por la vagina y el cuello uterino hasta la placenta. En cambio, en el método transabdominal, el médico inserta una aguja a través de la pared abdominal hasta la placenta. En ambos métodos se aspira una muestra de placenta mediante una jeringa y se analiza.

Durante la amniocentesis, el médico inserta una aguja a través de la pared abdominal, hasta alcanzar el líquido amniótico. A continuación, extrae una muestra del líquido para su análisis. Previamente a la amniocentesis se realiza una ecografía para evaluar el corazón del feto, confirmar el tiempo de gestación, localizar la placenta y el líquido amniótico, y determinar el número de fetos existentes.

El médico inserta una aguja a través de la pared abdominal hasta el líquido amniótico. A veces se utiliza primero un anestésico local para insensibilizar la zona de punción. Durante el procedimiento se hace una ecografía que permite controlar el feto y guiar la aguja al lugar apropiado. Se aspira el líquido y se retira la aguja.

Algunas veces el líquido amniótico contiene sangre fetal, lo que puede aumentar los niveles de alfa-fetoproteína y dificultar la interpretación de los resultados. La amniocentesis no suele causar problemas ni a la madre ni al feto. Puede ocurrir lo siguiente:

Dolor: algunas mujeres se sienten un poco doloridas durante 1 o 2 horas después de realizar la amniocentesis. Manchas de sangre o pérdida del líquido amniótico por la vagina: del 1 al 2% de las mujeres presentan estos problemas, pero los efectos no duran largo tiempo y normalmente desaparecen sin necesidad de tratamiento alguno. Lesiones producidas en el feto por la aguja: estas lesiones son muy poco frecuentes.

Por lo general, la amniocentesis puede hacerse aunque la mujer esté embarazada de gemelos o incluso de más fetos. Para tomar muestras de las vellosidades coriónicas (pequeñas prolongaciones que conforman parte de la placenta), el médico extrae una pequeña porción de estas.

Este procedimiento se utiliza para diagnosticar algunos trastornos en el feto, habitualmente entre las semanas 10 y las 12 del embarazo. La principal ventaja de la biopsia de vellosidades coriónicas es que se puede disponer de los resultados en una fase mucho más precoz del embarazo que con la amniocentesis.

Así, si no se detecta ninguna anomalía, la ansiedad de la pareja puede aliviarse más rápidamente. Si se detecta alguna anomalía en una fase temprana y los padres deciden interrumpir el embarazo, pueden utilizarse métodos más sencillos y seguros. Igualmente, la detección precoz de una anomalía puede proporcionar a la pareja más tiempo para prepararse para el nacimiento de un hijo con necesidades médicas especiales.

¿Cómo saber el ADN de un bebé antes de nacer?

¿Puedo realizarme una prueba de paternidad mientras estoy embarazada? – Sí, puedes realizarte una prueba de paternidad mientras estás embarazada. Existen pruebas de ADN que sólo requieren una muestra de sangre de la madre y un simple hisopado de la mejilla del posible padre, y se puede realizar a partir de la décima semana de gestación.

¿Cómo son los movimientos de un bebé con síndrome de Down?

Cómo describimos el desarrollo Qué influye en el desarrollo del niño Cómo se desarrollan los bebés con síndrome de Down El desarrollo social / emocional El desarrollo motor Comunicación, habla, lenguaje

Sue Buckley, OBE, BA, CPsychol, AFBPsS I PARTE Todos los bebés se desarrollan: crecen, cambian, progresan y aprenden desde los primeros días de su vida. Los bebés con síndrome de Down se desarrollan de manera muy parecida a la de los demás niños, pero lo hacen más lentamente y con algunas diferencias.

1. En estos últimos años, los investigadores han aprendido mucho sobre cómo s e desarrollan los bebés con síndrome de Down, algunas de las razones por las que su avance es más lento y algunos de los factores que influyen en su progreso.
2. Este nuevo conocimiento está ayudando a los padres, a los terapeutas y a los educadores a ofrecer ambientes y oportunidades de aprendizaje más favorables para los niños, de modo que puedan alcanzar su pleno potencial y consigan tener unas vidas felices y plenas dentro de sus comunidades.

La mayoría de los bebés que nacen hoy con síndrome de Down progresarán más y alcanzarán más que los nacidos en generaciones pasadas como resultado de nuestra mayor comprensión de sus necesidades, los servicios de atención temprana diseñados para atender a esas necesidades y ayudar a las familias, mejorando así el acceso a una buena educación y su plena inclusión en sus comunidades junto con los demás niños.

• Este artículo intenta compartir contigo lo que sabemos sobre el desarrollo de los niños con síndrome de Down, con que velocidad progresan, que es lo que influye en esta velocidad, y que pasos puedes dar para asegurar que estás dando a tu hijo la ayuda y el apoyo más eficientes.
• La información de este artículo está basada en datos, es decir, está basada en la investigación científica más reciente.

¿CÓMO DESCRIBIMOS EL DESARROLLO ? Para comprender y describir el desarrollo del niño, normalmente lo dividimos en cinco áreas principales: 1) social/emocional, 2) comunicación, 3) motora, 4) cognitiva, 5) habilidades de autoayuda.

Desarrollo social/emocional: incluye el aprender cómo entender y hacerse con los demás, hacer amigos, comportarse de manera socialmente aceptable, comprender y manejar los sentimientos. Se verá influido por el temperamento y la personalidad del niño. Comunicación: cubre el desarrollo de todas las maneras por las que un niño puede hacer llegar su mensaje, usando la comunicación no verbal como señalar, hacer gestos, expresiones faciales, y aprender a hablar usando las habilidades del habla y el lenguaje. Desarrollo motor: cubre los modos por los que el niño desarrollo sus habilidades motóricas: generalmente se dividen en habilidades de motricidad gruesa y de motricidad fina. La primera se refiere al aprendizaje del control de todo el cuerpo mediante las habilidades necesarias para sentarse, ponerse de pie, andar, correr. La segunda cubre las habilidades de las manos y dedos para coger los objetos, alimentarse, escribir, asearse.

¿Cuál es la probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down?

Una breve introducción al síndrome de Down – La trisomía 21, mucho más conocida como síndrome de Down, es una alteración cromosómica consecuencia de la generación de una copia extra del cromosoma 21, Esta trisomía provoca una irregularidad o retraso en el desarrollo mental y físico del niño.

• ¿Por qué sucede esto? El legado genético que adquiere un feto es de 46 cromosomas: 23 del padre y 23 de la madre.
• La trisomía 21, no obstante, supone heredar dos veces el cromosoma 21, provocando un desequilibrio en el número total de cromosomas, que sería de 47,
• No hay forma de evitar esta alteración genética, como tampoco el nacimiento de un bebé con síndrome Down si no se contempla el aborto, puesto que es incurable.

En cambio, sí es detectable gracias a un diagnóstico prenatal previo examen del ADN fetal. Es sabido que la edad de la madre juega un papel fundamental:

• Las mayores de 30 años solo poseen una posibilidad entre mil de tener un hijo con síndrome de Down.
• Las mujeres mayores de 35 años tienen un 0,25% de probabilidades.
• Las mayores de 40, un 1%.

Afortunadamente, existen muchos recursos al alcance de las familias para paliar los problemas de salud derivados del síndrome.

¿Qué test de ADN fetal es mejor?

Los test de ADN libre en sangre son las pruebas prenatales no invasivas más completas que existen. Detectan la presencia de anomalías de los 22 pares de cromosomas (autosomas) y las más comunes generadas por los cromosomas sexuales (X e Y).

¿Qué resultados da el ADN fetal?

Durante el examen de detección de ADN fetal libre, se extrae ADN de la madre y del feto a partir de una muestra de sangre materna, y se examina para detectar un aumento del riesgo de que el bebé presente determinados problemas cromosómicos, como el síndrome de Down, la trisomía 13 y la trisomía 18.

¿Cómo saber el ADN de un feto?

Prueba Prenatal Invasiva: – Está prueba se categoriza como una prueba invasiva debido a que el ADN fetal se obtiene por la extracción del líquido amniótico mediante una intervención denominada Amniocentesis. La obtención del líquido amniótico debe ser realizada por un médico ginecólogo.

Es por ello, que el médico tratante debe autorizar a la madre a realizar esta prueba. Este examen se puede realizar entre la semana 16 a 20 de gestación. Contenido traducido y adaptado de nebula.org En Laboratorios Biolinks contamos con más de 25 años de reconocida experiencia en Genética, Diagnóstico de Enfermedades e Investigación y Oncología, Garantizamos resultados seguros, confiables y confidenciales.

Año tras año, nuestro laboratorio es sometido a varias evaluaciones internacionales que garantizan la calidad de sus resultados. Además de nuestra sede en Lima, tenemos sucursales y representantes a nivel nacional. Si deseas información sobre las pruebas rápidas y moleculares para detectar el Coronavirus, que ponemos a tu disposición, escríbenos al formulario de contacto.


Dantel González