¿Qué es la prueba de ADN fetal libre (prueba de cfDNA)? – La prueba de ADN fetal libre o prueba de cfDNA es un análisis de sangre para mujeres embarazadas. Durante el embarazo, parte del ADN del feto circula en el torrente sanguíneo de la madre. La prueba de cfDNA analiza este ADN para averiguar si el feto tiene más probabilidades de tener síndrome de Down u otro trastorno causado por una trisomía.
La prueba de cfDNA tiene muy poco riesgo para usted y su bebé, pero no determina con certeza si el bebé tiene un trastorno cromosómico. El médico o profesional de la salud necesita otras pruebas para confirmar o descartar un diagnóstico. Nombres alternativos: prueba de ADN fetal extracelular, prueba de ADNfe, prueba prenatal no invasiva
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Resultados del ADN Fetal en sangre materna – Los resultados del ADN en sangre materna son muy fiables. A pesar de ello, hemos de saber que los test basados en este análisis tienen una tasa de detección de anomalías cromosómicas del 99%, con una tasa de falsos positivos.
Es decir alertan de manera innecesaria, menor del 0,1%. Sin embargo, cuando es positiva la prueba, siempre tendremos que realizar una prueba invasiva, ya sea una amniocentesis o biopsia corial, para confirmar el resultado. El ADN fetal no da por el momento un diagnóstico definitivo. Es necesario confirmar la sospecha posteriormente.
En el Instituto Dra. Gómez Roig, disponemos de un equipo de especialistas que te ayudaran a entender cuándo y en que consiste el diagnóstico prenatal, el ADN fetal en sangre materna, y el control del embarazo. No dudes en consultar en caso de dudas o necesidad.
El Test Prenatal No Invasivo o Test de ADN fetal en sangre materna analiza las principales alteraciones cromosómicas del feto con una elevada fiabilidad – En casi 1 de cada 100 nacimientos se presenta una alteración cromosómica. Por ello, existen distintas pruebas genéticas dirigidas a identificar estos defectos durante la gestación, pues pueden afectar gravemente al feto.
Estas pruebas pueden clasificarse en invasivas (como la biopsia de vellosidades coriales o la amniocentesis) o no invasivas (como el cribado combinado o el Test de ADN fetal). La principal diferencia entre estos dos tipos de pruebas prenatales es que las pruebas invasivas llevan asociadas un riesgo aumentado de pérdida fetal (alrededor del 0,3-2%) pero son técnicas diagnósticas, mientras que las no invasivas son seguras para el feto pero son pruebas de cribado, es decir, la tasa de detección no llega a ser del 100%.
Entre las pruebas no invasivas, desde hace años se realiza a todas las gestantes el denominado cribado combinado o screening bioquímico del primer trimestre, Este test se realiza alrededor de la semana 12 de gestación y tiene una tasa de detección en torno al 85%.
Para realizar esta prueba se determinan los niveles de dos hormonas asociadas al embarazo (PAPP-A y hCG) en una muestra de sangre materna. Los valores de estos niveles, junto con la edad materna y la medida de la translucencia nucal determinada por ecografía, se introducen en un programa estadístico que realiza un cálculo de riesgo de que el feto presente alguna de las principales alteraciones cromosómicas (trisomía 21, trisomía 18 y trisomía 13).
Este índice de riesgo se clasifica en bajo riesgo (inferior a 1/1000), riesgo intermedio (entre 1/1000 y 1/250) y alto riesgo (superior a 1/250). Hasta hace poco tiempo, en los dos últimos casos se recomendaba recurrir a una prueba invasiva para confirmar el resultado.
Sin embargo, gracias a la aparición del Test de ADN fetal en los últimos años, con una mayor fiabilidad que el cribado combinado, actualmente es posible evitar pruebas invasivas en determinados casos. En el Test Prenatal no Invasivo (TPNI) o Test de ADN fetal se estudia directamente el ADN del feto que se libera al torrente sanguíneo materno a través de la placenta.
Del mismo modo que el cribado combinado, el objetivo del TPNI es determinar el riesgo de que el bebé presente las alteraciones cromosómicas más frecuentes, es decir, trisomía 21 (síndrome de Down), trisomía 18 (síndrome de Edwards), trisomía 13 (síndrome de Patau).
Además, permite analizar alteraciones de los cromosomas sexuales, conocer el sexo fetal y estudiar otras alteraciones cromosómicas graves pero mucho menos frecuentes.
La gran ventaja: no se invade el útero materno – Actualmente, las anomalías cromosómicas se pueden diagnosticar con otras pruebas como la cordocentesis, la biopsia corial o la amniocentesis. Pero estas pruebas siempre conllevan un riesgo de aborto, ya que hay que introducir una larga aguja dentro del útero materno para obtener una muestra de la sangre fetal de la placenta o de líquido amniótico.
Los resultados tardan unos 15 días.
Prueba de detección prenatal del síndrome de Down – Existen varias opciones de pruebas de detección del síndrome de Down. Estas son:
Si una mujer está embarazada de mellizos o trillizos, el análisis de sangre no será tan confiable porque las sustancias de un feto con síndrome de Down serían más difíciles de detectar.2, 3
La prueba del ADN fetal es una prueba que se realiza a partir de la décima semana de gestación (aunque se aconseja hacerla alrededor de la duodécima semana, después de haber obtenido la evaluación de la translucencia nucal) con el fin de evaluar el riesgo de que el feto padezca anomalías cromosómicas, como la trisomía
Los test de ADN libre en sangre son las pruebas prenatales no invasivas más completas que existen. Detectan la presencia de anomalías de los 22 pares de cromosomas (autosomas) y las más comunes generadas por los cromosomas sexuales (X e Y).
Detección de anomalías antes del nacimiento – La amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas se utilizan para detectar anomalías en el feto. Durante ambos procedimientos se usa la ecografía como guía. En la biopsia de vellosidades coriónicas se extrae una muestra de las mismas (parte de la placenta) mediante dos métodos.
En el método transcervical, el médico introduce un catéter (un tubo fino y flexible) por la vagina y el cuello uterino hasta la placenta. En cambio, en el método transabdominal, el médico inserta una aguja a través de la pared abdominal hasta la placenta. En ambos métodos se aspira una muestra de placenta mediante una jeringa y se analiza.
Durante la amniocentesis, el médico inserta una aguja a través de la pared abdominal, hasta alcanzar el líquido amniótico. A continuación, extrae una muestra del líquido para su análisis. Previamente a la amniocentesis se realiza una ecografía para evaluar el corazón del feto, confirmar el tiempo de gestación, localizar la placenta y el líquido amniótico, y determinar el número de fetos existentes.
El médico inserta una aguja a través de la pared abdominal hasta el líquido amniótico. A veces se utiliza primero un anestésico local para insensibilizar la zona de punción. Durante el procedimiento se hace una ecografía que permite controlar el feto y guiar la aguja al lugar apropiado. Se aspira el líquido y se retira la aguja.
Algunas veces el líquido amniótico contiene sangre fetal, lo que puede aumentar los niveles de alfa-fetoproteína y dificultar la interpretación de los resultados. La amniocentesis no suele causar problemas ni a la madre ni al feto. Puede ocurrir lo siguiente:
Dolor: algunas mujeres se sienten un poco doloridas durante 1 o 2 horas después de realizar la amniocentesis. Manchas de sangre o pérdida del líquido amniótico por la vagina: del 1 al 2% de las mujeres presentan estos problemas, pero los efectos no duran largo tiempo y normalmente desaparecen sin necesidad de tratamiento alguno. Lesiones producidas en el feto por la aguja: estas lesiones son muy poco frecuentes.
Por lo general, la amniocentesis puede hacerse aunque la mujer esté embarazada de gemelos o incluso de más fetos. Para tomar muestras de las vellosidades coriónicas (pequeñas prolongaciones que conforman parte de la placenta), el médico extrae una pequeña porción de estas.
Este procedimiento se utiliza para diagnosticar algunos trastornos en el feto, habitualmente entre las semanas 10 y las 12 del embarazo. La principal ventaja de la biopsia de vellosidades coriónicas es que se puede disponer de los resultados en una fase mucho más precoz del embarazo que con la amniocentesis.
Así, si no se detecta ninguna anomalía, la ansiedad de la pareja puede aliviarse más rápidamente. Si se detecta alguna anomalía en una fase temprana y los padres deciden interrumpir el embarazo, pueden utilizarse métodos más sencillos y seguros. Igualmente, la detección precoz de una anomalía puede proporcionar a la pareja más tiempo para prepararse para el nacimiento de un hijo con necesidades médicas especiales.
¿Puedo realizarme una prueba de paternidad mientras estoy embarazada? – Sí, puedes realizarte una prueba de paternidad mientras estás embarazada. Existen pruebas de ADN que sólo requieren una muestra de sangre de la madre y un simple hisopado de la mejilla del posible padre, y se puede realizar a partir de la décima semana de gestación.
Cómo describimos el desarrollo Qué influye en el desarrollo del niño Cómo se desarrollan los bebés con síndrome de Down El desarrollo social / emocional El desarrollo motor Comunicación, habla, lenguaje
Sue Buckley, OBE, BA, CPsychol, AFBPsS I PARTE Todos los bebés se desarrollan: crecen, cambian, progresan y aprenden desde los primeros días de su vida. Los bebés con síndrome de Down se desarrollan de manera muy parecida a la de los demás niños, pero lo hacen más lentamente y con algunas diferencias.
La mayoría de los bebés que nacen hoy con síndrome de Down progresarán más y alcanzarán más que los nacidos en generaciones pasadas como resultado de nuestra mayor comprensión de sus necesidades, los servicios de atención temprana diseñados para atender a esas necesidades y ayudar a las familias, mejorando así el acceso a una buena educación y su plena inclusión en sus comunidades junto con los demás niños.
¿CÓMO DESCRIBIMOS EL DESARROLLO ? Para comprender y describir el desarrollo del niño, normalmente lo dividimos en cinco áreas principales: 1) social/emocional, 2) comunicación, 3) motora, 4) cognitiva, 5) habilidades de autoayuda.
Una breve introducción al síndrome de Down – La trisomía 21, mucho más conocida como síndrome de Down, es una alteración cromosómica consecuencia de la generación de una copia extra del cromosoma 21, Esta trisomía provoca una irregularidad o retraso en el desarrollo mental y físico del niño.
En cambio, sí es detectable gracias a un diagnóstico prenatal previo examen del ADN fetal. Es sabido que la edad de la madre juega un papel fundamental:
Afortunadamente, existen muchos recursos al alcance de las familias para paliar los problemas de salud derivados del síndrome.
Los test de ADN libre en sangre son las pruebas prenatales no invasivas más completas que existen. Detectan la presencia de anomalías de los 22 pares de cromosomas (autosomas) y las más comunes generadas por los cromosomas sexuales (X e Y).
Durante el examen de detección de ADN fetal libre, se extrae ADN de la madre y del feto a partir de una muestra de sangre materna, y se examina para detectar un aumento del riesgo de que el bebé presente determinados problemas cromosómicos, como el síndrome de Down, la trisomía 13 y la trisomía 18.
Prueba Prenatal Invasiva: – Está prueba se categoriza como una prueba invasiva debido a que el ADN fetal se obtiene por la extracción del líquido amniótico mediante una intervención denominada Amniocentesis. La obtención del líquido amniótico debe ser realizada por un médico ginecólogo.
Es por ello, que el médico tratante debe autorizar a la madre a realizar esta prueba. Este examen se puede realizar entre la semana 16 a 20 de gestación. Contenido traducido y adaptado de nebula.org En Laboratorios Biolinks contamos con más de 25 años de reconocida experiencia en Genética, Diagnóstico de Enfermedades e Investigación y Oncología, Garantizamos resultados seguros, confiables y confidenciales.
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